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【外文期刊】 Manuela,Wiessner ; Andreas,Roos ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷3期 523-536页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 INPP5K; cognitive impairment; congenital muscular dystrophy;
【外文期刊】 Urielle,Ullmann ; Luigi,D'Argenzio ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2018年28卷9期 741-749页 SCIMEDLINE
【关键词】 Distal arthrogryposis; ECEL1 gene; Neuromuscular junction;
【外文期刊】 Gianina,Ravenscroft ; Irina T,Zaharieva ; 等 《Human molecular genetics》 2018年27卷24期 4263-4272页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Takako,Yoshida-Moriguchi ; Tobias,Willer ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2013年341卷6148期 896-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Wiessner, Manuela ; Roos, Andreas ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷3期 523-536页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ravenscroft, Gianina ; Zaharieva, Irina T. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷24期 4263-4272页 SCISCIEMEDLINE
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