- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 52
- 6
- 4
- 3
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Scholz, Tasja ; Blohm, Martin Ernst ; 等 《Neonatology》 2021年118卷4期 454-461页
【关键词】 Whole-exome sequencing; Neonatal intensive care; Preterm infant;
【外文期刊】 Pehlivan, Davut ; Bayram, Yavuz ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷1期 132-150页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 van der Ven, Amelie T. ; Johannsen, Jessika ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷6期 766-770页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 child development disorders; early diagnosis; medical genetics;
【外文期刊】 Harting, Inga ; Al-Saady, Murtadha ; 等 《Neurogenetics》 2020年21卷1期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 POLR3A; MRI; Basal ganglia;
【外文期刊】 Cousin, Margot A. ; Creighton, Blake A. ; 等 《Nature Genetics》 2021年53卷7期 1006-+页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Windheuser, Isabelle C. ; Becker, Jessica ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1021-1031页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal microarray; intellectual disability; microdeletion 2p25;
【外文期刊】 Margot A,Cousin ; Blake A,Creighton ; 等 《Nature genetics》 2021年53卷7期 1006-1021页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Yuri A,Zarate ; Tomoko,Uehara ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷6期 1050-1057页 SCIMEDLINEBP