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【外文期刊】 Kameya, Shuhei ; Fujinami, Kaoru ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷10期 3432-3446页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 POC1B; cone dystrophy; foveal sparing;

【外文期刊】 DiStefano, Marina T. ; Hemphill, Sarah E. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷10期 2239-2247页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 gene curation; ClinGen; deafness;

【外文期刊】 Namba, Kazunori ; Mutai, Hideki ; 等 《Otology and neurotology: official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology》 2016年37卷4期 394-402页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ADOA; ANSD; GTPase;

【外文期刊】 Matsushima, Kana ; Nakano, Atsuko ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2018年108卷 125-131页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Progressive hearing loss; Infant; Mitochondrial DNA;

【外文期刊】 Wasano, Koichiro ; Mutai, Hideki ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2015年463卷4期 582-586页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autosomal recessive; C-terminus; Frameshift mutation;

【外文期刊】 Matsunaga, Tatsuo ; Morimoto, Noriko ; 《Acta Oto-Laryngologica》 2016年136卷3/4期 397-401页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 outer hair cell; nonsense mutation; DFNB61;

【外文期刊】 Teranaka, Sayaka ; Ishii, Takuro ; 等 《Journal of Medical Imaging and Health Informatics》 2017年7卷3期 568-573页

【关键词】 ADPKD; Renal Cysts; Magnetic Resonance Imaging;

【外文期刊】 Takamochi, Kazuya ; Imashimizu, Kota ; 等 《The Annals of Thoracic Surgery: Official Journal of the Society of Thoracic Surgeons and the Southern Thoracic Surgical Association》 2017年104卷1期 275-283页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Mori, Hirohito ; Kobara, Hideki ; 等 《World journal of gastroenterology :》 2014年20卷42期 15763-15770页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Laparoscopic and endoscopic cooperative surgery; Systemic gastric lavage; Disinfection;

【外文期刊】 Suzuki, Hisato ; Kurosawa, Kenji ; 等 《Translational science of rare diseases.》 2018年3卷3/4期 133-137页

【关键词】 Rare disease; mutation; variant;