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【外文期刊】 Musaad,Abukhaled ; Mohammed,Al Muqbil ; 等 《European journal of pediatrics》 2023年182卷6期 2535-2545页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AADC deficiency; Delayed diagnosis; Developmental delay;
【外文期刊】 Maffucci, Patrick ; Chavez, Jose ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2018年128卷12期 5489-5504页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Renkema, G. Herma ; Wortmann, Saskia B. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷2期 202-209页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zarate, Yuri A. ; Perry, Hazel ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷5期 1026-1032页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SATB2; 2q33; 1 deletion;
【外文期刊】 Tawfeg,Ben-Omran ; Luis,Masana ; 等 《Advances in therapy.》 2024年41卷4期 1765-1769页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schaffer, Ashleigh E. ; Breuss, Martin W. ; 等 《Nature Genetics》 2018年50卷8期 1093-1101页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chong, Jessica X. ; Talbot, Jared C. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1188-1189页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Elsaid, Mahmoud Fawzi ; Chalhoub, Nader ; 等 《Annals of neurology》 2017年81卷1期 68-78页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Guemez-Gamboa, Alicia ; Nguyen, Long N. ; 等 《Nature Genetics》 2015年47卷7期 809-813页 SCISCIEMEDLINE
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