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【外文期刊】 G Herma,Renkema ; Saskia B,Wortmann ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷2期 202-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marios,Kambouris ; Rachid C,Maroun ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 80页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ritika R,Kapoor ; Sarah E,Flanagan ; 等 《European journal of endocrinology》 2009年161卷5期 731-5页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Joshi,Stephen ; Sateesh,Maddirevula ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷6期 948-967页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CRISPR-Cas9; Tmem94 knockout mice; congenital heart defects;
【外文期刊】 Melita,Irving ; Moeenaldeen,AlSayed ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 219页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Achondroplasia; Detection; European Achondroplasia Forum;
【外文期刊】 Musaad,Abukhaled ; Mohammed,Al Muqbil ; 等 《European journal of pediatrics》 2023年182卷6期 2535-2545页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AADC deficiency; Case report; Delayed diagnosis;
【外文期刊】 Svein,Fredwall ; Moeenaldeen,AlSayed ; 等 《Advances in therapy》 2024年41卷7期 2545-2558页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Achondroplasia; Adult; Assessment;
【外文期刊】 Nader,Al-Dewik ; Howaida,Mohd ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷6期 927-935页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Arab; Mendelian diseases; Middle East;
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