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【外文期刊】 Huellen, Andreas ; Falkenstein, Kristina ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷6期 1441-1452页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CDG; coarse facial features; developmental delay;
【外文期刊】 Scholz, Tasja ; Blohm, Martin Ernst ; 等 《Neonatology》 2021年118卷4期 454-461页
【关键词】 Whole-exome sequencing; Neonatal intensive care; Preterm infant;
【外文期刊】 van der Ven, Amelie T. ; Johannsen, Jessika ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷6期 766-770页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 child development disorders; early diagnosis; medical genetics;
【外文期刊】 Maria B. Christensen ; Amanda M. Levy ; 等 2022年102卷2期 98-109页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy; intellectual disability; language impairement;
【外文期刊】 Windheuser, Isabelle C. ; Becker, Jessica ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1021-1031页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal microarray; intellectual disability; microdeletion 2p25;
【外文期刊】 Franziska,Langhammer ; Reza,Maroofian ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷8期 100885页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Developmental and epileptic encephalopathy; Intellectual disability; Neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Maria B,Christensen ; Amanda M,Levy ; 等 《Clinical genetics》 2022年102卷2期 98-109页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ZNF142; epilepsy; intellectual disability;
【外文期刊】 Amelie T,van der Ven ; Jessika,Johannsen ; 等 《Clinical genetics》 2021年100卷6期 766-770页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 child development disorders; early diagnosis; medical genetics;
【外文期刊】 Dzhoy,Papingi ; Tatjana,Bierhals ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷5期 e63515页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BRENS; TTC26; ciliopathy;
【外文期刊】 Tasja,Scholz ; Martin Ernst,Blohm ; 等 《Neonatology》 2021年118卷4期 454-461页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Diagnostic workflow; Genetic diagnostics; Neonatal intensive care;
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