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【外文期刊】 Mirna,Assoum ; Christophe,Philippe ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷6期 1368-1376页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AP3B2; EOEE syndrome; developmental delay;
【外文期刊】 Vincent,Galand ; Erwan,Flécher ; 等 《The American journal of cardiology》 2020年125卷9期 1421-1428页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 François,Lecoquierre ; Yannis,Duffourd ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷11期 2504-2511页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Aurélie,Bourchany ; Christel,Thauvin-Robinet ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷11期 595-604页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Diagnostic turnaround time; Exome sequencing; Undiagnosed genetic conditions;
【外文期刊】 Anne-Sophie,Denommé-Pichon ; Antonio,Vitobello ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷5期 567-576页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anna,Lauritano ; Sebastien,Moutton ; 等 《Epilepsia open》 2019年4卷3期 464-475页
【关键词】 KCNQ3; early‐onset epileptic encephalopathy; homozygous loss‐of‐function variant;
【外文期刊】 Bernard,Fournié ; Nathalie,Margarit-Coll ; 等 《Joint bone spine》 2006年73卷5期 527-31页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Martin,Chevarin ; Yannis,Duffourd ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷7期 466-474页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 chromatin remodeling; de novo variants; exome sequencing;
【外文期刊】 Virginie,Carmignac ; Sophie,Nambot ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷1期 43-55页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KDM5C; X-linked intellectual disability; data-sharing;
【外文期刊】 Gerarda,Cappuccio ; Camille,Sayou ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷11期 1838-1850页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BIS; Nicolaides–Baraitser syndrome; SMARCA2;
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