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【外文期刊】 Geers, Jolien ; Luchian, Maria-Luiza ; 等 《The international journal of cardiovascular imaging.》 2023年39卷3期 585-593页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cardiac amyloidosis; Left ventricular global longitudinal strain; Myocardial work;
【外文期刊】 Brison, Nathalie ; Van Den Bogaert, Kris ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷3期 306-313页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 copy-number variation; maternal incidental findings; noninvasive prenatal testing;
【外文期刊】 Meerschaut, Ilse ; Rochefort, Daniel ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷9期 613-623页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Van Den Bogaert, Kris ; Brison, Nathalie ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2015年23卷Suppl.1期 S120-S120页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bauwens, Miriam ; Garanto, Alejandro ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1761-1771页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4-associated disease; missing heritability; non-coding;
【外文期刊】 Melotte, Cindy ; Dimitriadou, Eftychia ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2015年23卷Suppl.1期 S118-S118页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nicola,Brunetti-Pierri ; Alex R,Paciorkowski ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷1期 102-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 James W B,Bainbridge ; Manjit S,Mehat ; 等 《The New England journal of medicine》 2015年372卷20期 1887-97页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Nathalie,Fieremans ; Hilde,Van Esch ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷5期 324-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 IQSEC2; Intellectual disability; KDM5C;
【外文期刊】 Thomy J,de Ravel ; Irina,Balikova ; 等 《European journal of medical genetics》 120-2页 SCIMEDLINEBP