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【外文期刊】 Karkashon, Shay ; Raghupathy, Radha ; 等 《Blood cells, molecules and diseases》 2015年55卷2期 161-167页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hemoglobinopathies; Fetal hemoglobin; Butyrate;
【外文期刊】 Adams, David R. ; Yuan, Hongjie ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年113卷3期 161-170页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypoglycemia; Lactic acidemia; Dysmorphism;
【外文期刊】 Grant, Christina ; Toro, Camilo ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 235-235页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Regier, Debra S. ; Leon, Eyby ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1944-1948页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Regier, Debra S. ; Golas, Gretchen ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷3期 317-317页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Macnamara, Ellen F. ; D’Souza, Precilla ; 等 《Translational science of rare diseases.》 2019年4卷3/4期 179-188页
【关键词】 Undiagnosed; rare disease; genome sequencing;
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Burke, Elizabeth A. ; Reichard, Kyle E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1278-1283页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cochlear implant; SOX10; Waardenburg syndrome;
【外文期刊】 Nicoli, Elena-Raluca ; Weston, Mary R. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1127-1138页 SCISCIEMEDLINE
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