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【外文期刊】 Ganapathy, Aparna ; Mishra, Avshesh ; 等 《Journal of neurology》 2019年266卷8期 1919-1926页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neurological disorders; Genetic testing; Next-generation sequencing;
【外文期刊】 Ranganath, Prajnya ; Matta, Divya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷3期 829-829页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dipti,Deshpande ; Shailesh Kumar,Gupta ; 等 《Human mutation》 2021年42卷10期 1336-1350页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Niemann-Pick disease; acid sphingomyelinase deficiency; functional characterization;
【外文期刊】 Prajnya,Ranganath ; Divya,Matta ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷10期 2719-30页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 India; Niemann-Pick disease; SMPD1 gene mutation;
【外文期刊】 Aparna,Ganapathy ; Avshesh,Mishra ; 等 《Journal of neurology》 2019年266卷8期 1919-1926页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genetic testing; Multi-gene panel; Neurological disorders;
【外文期刊】 Amudha,Subramaniam ; Rajender,Singh ; 等 《Frontiers in bioscience (Elite edition)》 2013年5卷2期 779-84页
【外文期刊】 Deshpande, Dipti ; Gupta, Shailesh Kumar ; 等 《Human mutation》 2021年42卷10期 1336-1350页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acid sphingomyelinase deficiency; functional characterization; molecular dynamic simulations;
【外文期刊】 Ranganath, Prajnya ; Matta, Divya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷10期 2719-2730页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Niemann-Pick disease; acid sphingomyelinase deficiency; SMPD1 gene mutation;
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