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【外文期刊】 Greisenegger, Elli Katharine ; Llufriu, Sara ; 等 《Journal of neurology》 2021年268卷3期 810-816页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NOTCH3; CADASIL; Sneddon syndrome;
【外文期刊】 Beygo, Jasmin ; Buerger, Joachim ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷6期 903-908页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reijnders, Margot R. F. ; Miller, Kerry A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1195-1203页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zech, Michael ; Boesch, Sylvia ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2021年84卷 129-134页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sabrautzki, Sibylle ; Janas, Eva ; 等 《American Journal of Pathology: Official Publication of the American Association of Pathologists》 2013年183卷2期 352-368页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Synofzik, Matthis ; Haack, Tobias B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷3期 514-514页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ait-El-Mkadem, Samira ; Dayem-Quere, Manal ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷1期 151-159页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zech, Michael ; Jech, Robert ; 等 《Movement disorders》 2017年32卷7期 1087-1091页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dystonia; exome; rare missense variants;
【外文期刊】 Brunet, Theresa ; Berutti, Riccardo ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷14期 2386-2395页 SCISCIEMEDLINE
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