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        1. Risks of Less Common Cancers in Proven Mutation Carriers With Lynch Syndrome

        【外文期刊】 Engel, Christoph ; Loeffler, Markus ; 等 《Journal of Clinical Oncology》 2012年30卷35期 4409-4415页 SCISCIEMEDLINE

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        2. Comparative in silico analyses and experimental validation of novel splice site and missense mutations in the genes MLH1 and MSH2.

        【外文期刊】 Beate,Betz ; Stephan,Theiss ; 等 《Journal of cancer research and clinical oncology》 2010年136卷1期 123-34页 SCIMEDLINEBP

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        3. Risks of less common cancers in proven mutation carriers with lynch syndrome.

        【外文期刊】 Christoph,Engel ; Markus,Loeffler ; 等 《Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology》 2012年30卷35期 4409-15页 SCIMEDLINE

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        4. MLPA screening in the BRCA1 gene from 1,506 German hereditary breast cancer cases: novel deletions, frequent involvement of exon 17, and occurrence in single early-onset cases.

        【外文期刊】 Stefanie,Engert ; Barbara,Wappenschmidt ; 等 《Human mutation》 2008年29卷7期 948-58页 SCIMEDLINEBP

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        5. Efficacy of annual colonoscopic surveillance in individuals with hereditary nonpolyposis colorectal cancer.

        【外文期刊】 Christoph,Engel ; Nils,Rahner ; 等 《Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association》 2010年8卷2期 174-82页 SCIMEDLINE

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        6. A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.

        【外文期刊】 Dagmar,Wieczorek ; Nina,Bögershausen ; 等 《Human molecular genetics》 2013年22卷25期 5121-35页 SCIMEDLINECABP

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        7. Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism.

        【外文期刊】 Anita,Rauch ; Christian T,Thiel ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2008年319卷5864期 816-9页 SCIMEDLINECABP

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        8. Molecular cytogenetic characterization of a 10p14 deletion that includes the DGS2 region in a patient with multiple anomalies.

        【外文期刊】 Cristina,Skrypnyk ; Timm O,Goecke ; 等 《American journal of medical genetics》 2002年113卷2期 207-12页 MEDLINE

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        9. Age of uptake of early cancer detection facilities by low-risk and high-risk patients with familial breast and ovarian cancer.

        【外文期刊】 Michael Patrick,Lux ; Sven,Ackermann ; 等 《European journal of cancer prevention : the official journal of the European Cancer Prevention Organisation (ECP)》 2005年14卷6期 503-11页 SCIMEDLINE

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        10. Proximal 11p deletion syndrome (P11pDS): additional evaluation of the clinical and molecular aspects.

        【外文期刊】 Wim,Wuyts ; Gerard,Waeber ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2004年12卷5期 400-6页 SCIMEDLINEBP

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