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【外文期刊】 Beyltjens, Tessi ; Boudin, Eveline ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷5期 498-504页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Olahova, Monika ; Hardy, Steven A. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷12期 3503-3519页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LRPPRC; COX deficiency; mitochondrial disease;
【外文期刊】 Koch, Johannes ; Feichtinger, Rene G. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷4期 270-278页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rapp, Christina K. ; Van Dijck, Ine ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷4期 453-461页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebropulmonary disease; childhood interstitial lung disease; cholesterol pneumonia;
【外文期刊】 Synofzik, Matthis ; Haack, Tobias B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷3期 514-514页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ait-El-Mkadem, Samira ; Dayem-Quere, Manal ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷1期 151-159页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zofia,Fleszar ; Claudia,Dufke ; 等 《Journal of neurology》 2023年270卷8期 4112-4117页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Weisschuh, Nicole ; Marino, Valerio ; 等 2022年31卷5期 761-774页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SEQUENCE VARIANTS; MITOCHONDRIAL; GENE;
【外文期刊】 Weisschuh, Nicole ; Mazzola, Pascale ; 等 2024年61卷2期 186-195页
【关键词】 molecular diagnostic techniques; eye diseases; RNA-seq;
【外文期刊】 Harmsen, Stefani ; Buchert, Rebecca ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷6期 734-735页 SCISCIEMEDLINE
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