换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 160
- 8
- 7
- 6
- 6
- 6
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Lunsing, Roelineke J. ; Strating, Kim ; 等 《European radiology》 2017年27卷3期 976-984页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebrospinal fluid; Lactate; Magnetic resonance;
【外文期刊】 van Rijt, Willemijn J. ; Koolhaas, Genevieve D. ; 等 《Neonatology》 2016年109卷4期 297-302页
【关键词】 Neonatal screening; Inborn error of metabolism; Mitochondria fatty acid oxidation;
【外文期刊】 Eggink, Hendriekje ; Brandsma, Rick ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年86卷19期 E202-E202页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Polet, Sjoukje S. ; Anderson, David G. ; 等 2020年72卷 44-48页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy; Ataxia; GOSR2;
【外文期刊】 Aldenhoven, Mieke ; Wynn, Robert F. ; 等 《Biology of blood and marrow transplantation: journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation》 2015年21卷2 Suppl.1期 S207-S208页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 van Diemen, Cleo C. ; Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S. ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2017年140卷4期 40-40页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Huang, Miaozhen ; de Koning, Tom J. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2021年1867卷1期 SCISCIE
【关键词】 Cross-disease analysis; Depression; Ataxia;
【外文期刊】 Kamps, Rick ; Szklarczyk, Radek ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷4 Pt.4期 537-551页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wijnen, Iris G. M. ; Veenstra-Knol, Hermine E. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2020年28卷6期 763-769页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jinnah, H. A. ; Albanese, Alberto ; 等 《Movement disorders》 2018年33卷1期 21-35页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Rare disease; orphan disease; inherited disease;
加载中...
