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【外文期刊】 Mariagrazia,Talarico ; Julitta,de Bellescize ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 101347页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Cerebellar hypoplasia; RORA; developmental disorder;

【外文期刊】 Annika,Danielsson ; Britt-Marie,Anderlid ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2018年60卷12期 1251-1255页 SCIMEDLINEBP

【外文期刊】 Kristian Vestergaard,Jensen ; Maria,Frid ; 等 《JIMD reports》 2019年50卷1期 1-8页

【关键词】 PLPBP; PLPHP; PROSC;

【外文期刊】 Anders,Helander ; Tommy,Stödberg ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 342-4页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Carbohydrate-deficient transferrin; Congenital disorder of glycosylation; DOLK-CDG;

【外文期刊】 Mominul,Islam ; Karin,Westin ; 等 《Brain stimulation》 1312-1314页 SCIMEDLINEBP

【外文期刊】 Asa,Fowler ; Tommy,Stödberg ; 等 《Pediatrics》 2010年126卷4期 e828-35页 SCIMEDLINEBP

【外文期刊】 Giulia,Aquilano ; Agnes,Linnér ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 940103页

【关键词】 PDE; lactic acidosis; neonatal encephalopathy;

【外文期刊】 Kristina,Malmgren ; Tommy,Stödberg ; 等 《Lakartidningen》 2018年115卷 MEDLINE

【外文期刊】 Malin,Kvarnung ; Daniel,Nilsson ; 等 《Journal of medical genetics》 2013年50卷8期 521-8页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Clinical genetics; Developmental; Epilepsy and seizures;