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【外文期刊】 Yuan, Hongjie ; Swanger, Sharon A. ; 等 《Annals of neurology》 2014年76卷Suppl.18期 S74-S74页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Grant, Christina ; Toro, Camilo ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 235-235页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 方法：
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【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing;Genome sequencing;Undiagnosed diseases;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Kozycki, Christina Torres ; Kodati, Shilpa ; 等 《Annals of the Rheumatic Diseases: A Journal of Clinical Rheumatology and Connective Tissue Research》 2022年81卷10期 1453-1464页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inflammation;Amyloidosis;Arthritis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Debs, Sarah ; Ferreira, Carlos R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷7期 2102-2107页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ichthyosis;inborn errors of metabolism;progressive neuropathy;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Mariana, Ortiz-Sanchez ; Juan Camilo, Solarte-Toro ; 等 《Bioresource Technology: Biomass, Bioenergy, Biowastes, Conversion Technologies, Biotransformations, Production Technologies》 2021年325卷 SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Davids, Mariska ; Kane, Megan S. ; 等 《Translational research: the journal of laboratory and clinical medicine》 2019年206卷 5-17页
- 概要：
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