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【外文期刊】 Lam, Christina ; Ferreira, Carlos ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷2期 160-168页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deglycosylation; glycosylation; natural history;
【外文期刊】 Grant, Christina ; Toro, Camilo ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 235-235页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Introne, Wendy J. ; Westbroek, Wendy ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年86卷14期 1320-1328页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Crow, Yanick J. ; Marshall, Heather ; 等 2021年185A卷1期 15-25页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 C; D box snoRNA U8; coats plus;
【外文期刊】 Lehky, Tanya ; Joseph, Reversa ; 等 《Muscle and Nerve》 2021年63卷4期 516-524页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carey-Fineman-Ziter syndrome; CFEOM3A-TUBB3 mutation; congenital cranial dysinnervation disorders;
【外文期刊】 Gonzalez-Arancibia, Camila ; Escobar-Luna, Jorge ; 等 《Therapeutic advances in gastroenterology》 2016年9卷3期 339-353页
【关键词】 enteric nervous system; gut-brain axis; interleukin 22;
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Burke, Elizabeth A. ; Reichard, Kyle E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1278-1283页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cochlear implant; SOX10; Waardenburg syndrome;
【外文期刊】 Nicoli, Elena-Raluca ; Weston, Mary R. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1127-1138页 SCISCIEMEDLINE