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【外文期刊】 Force, Lisa M. ; Abdollahpour, Ibrahim ; 等 《The lancet oncology》 2019年20卷9期 1211-1225页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Handoko, Maureen ; Emrick, Lisa T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷3期 475-479页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cutaneous pigmentary mosaicism; megalencephaly; MTOR gene;
【外文期刊】 Pearson, Richard D. ; Amato, Roberto ; 等 《Nature Genetics》 2016年48卷8期 959-964页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mao, Dongxue ; Reuter, Chloe M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷4期 570-583页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sweis, Auddie M. ; Locke, Tran B. ; 等 《Allergy and asthma proceedings》 2021年42卷2期 136-141页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 medical therapy of chronic rhinosinusitis; asthma; eosinophilic rhinitis and nasal polyposis;
【外文期刊】 Force, Lisa M. ; Abdollahpour, Ibrahim ; 等 《The lancet oncology》 2021年22卷8期 E347-E347页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marom, Ronit ; Jain, Mahim ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1365-1371页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACTL6A; BAF complex; intellectual disability;