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【外文期刊】 Koczkowska Magdalena ; Callens Tom ; 等 《Human mutation》 2020年41卷1期 299-315页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Imperatore, Valentina ; Pinto, Anna Maria ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷7 TN.7期 1026-1037页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Evans, D. Gareth R. ; Kallionpaa, Roope A. ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 242-242页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mara Doimo ; Eva Trevisson ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷3期 557-558页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Evans, D. Gareth R. ; Kallionpaa, Roope A. ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 242-242页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Vazquez Fonseca Luis ; Doimo Mara ; 等 《Human mutation》 2018年39卷3期 406-414页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 coenzyme Q deficiency;steroid‐resistant nephrotic syndrome;yeast;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Acosta, Manuel Jesus ; Fonseca, Luis Vazquez ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics》 2016年1857卷8期 1079-1085页SCISCIE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Parrozzani, Raffaele ; Frizziero, Luisa ; 等 《Retina》 2021年41卷5期 979-986页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 confocal scanning laser ophthalmoscopy;near-infrared reflectance;neurofibromatosis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Parrozzani, Raffaele ; Clementi, Maurizio ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷10期 6036-6042页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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