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【外文期刊】 Elliot,Sollis ; Abayomi,Mosaku ; 等 《Nucleic acids research》 2023年51卷D1期 D977-D985页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Rutger A,Vos ; Toshiaki,Katayama ; 等 《F1000Research》 2020年9卷 136页
【关键词】 BioHackathon; Bioinformatics; Databases;
【外文期刊】 Karin,Verspoor ; Anika,Oellrich ; 等 《Journal of biomedical semantics》 2016年7卷1期 66页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nara L M,Sobreira ; Harindra,Arachchi ; 等 《Current protocols in human genetics》 2017年95卷 9.31.1-9.31.15页
【关键词】 Australian Genomics Health Alliance Patient Archive; DECIPHER; GeneMatcher;
【外文期刊】 Johan H,Thygesen ; Huayu,Zhang ; 等 《The Lancet. Digital health》 2025年7卷2期 e145-e156页
【外文期刊】 Gareth,Baynam ; Mark,Walters ; 等 《Journal of paediatrics and child health》 2015年51卷4期 381-6页 SCIMEDLINE
【关键词】 deep phenotyping; general paediatrics; genetics;
【外文期刊】 Kent A,Shefchek ; Nomi L,Harris ; 等 《Nucleic acids research》 2020年48卷D1期 D704-D715页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Justin T,Reese ; Daniel,Danis ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【关键词】 Artificial Intelligence; Differential diagnosis; Generative Pretrained Transformer 4;
【外文期刊】 Zinaida,Perova ; Mauricio,Martinez ; 等 《Nucleic acids research》 2023年51卷D1期 D1360-D1366页 SCIMEDLINECABP