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【外文期刊】 Ishmukhametova,A. ; Chen,J.-M. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷8期 1080-1084页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Bladen,C.L. ; Rafferty,K. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷11期 1449-1457页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Spitali, Pietro ; Zaharieva, Irina ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2020年28卷6期 815-825页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Humbertclaude,V. ; Hamroun,D. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2012年16卷2期 149-160页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Dirami,T. ; Rode,B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷5期 760-766页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Sutherland, George A. ; Grayson, Katie J. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2018年293卷18期 6672-6681页SCISCIEMEDLINE
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