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【外文期刊】 Turriff, Amy E. ; Cukras, Catherine A. ; 等 《Journal of AAPOS: The official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus》 2019年23卷3期 163-165页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Faridi, Rabia ; Yousaf, Rizwan ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷6期 699-703页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deafness; Donnai-Barrow syndrome; LRP2;
【外文期刊】 Nolen, Rosalie M. ; Hufnagel, Robert B. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷5期 401-412页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Usher syndrome; atypical; rare;
【外文期刊】 Prasov, Lev ; Ullah, Ehsan ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷3期 493-497页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 amelogenesis; CNNM4; cone-rod dystrophy;