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【外文期刊】 Caglayan, Ahmet Okay ; Baranoski, Jacob E. ; 等 《Pediatric neurology》 2014年51卷6期 806-813页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Knobloch syndrome; cortical development; COL18A1;
【外文期刊】 Tuerkmen, S. ; Sahin, S. ; 等 《Genetic counseling》 2015年26卷1期 1-12页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sotos syndrome; Overgrowth; Learning disability;
【外文期刊】 Yalcinkaya,C. ; Erturk,O. ; 等 《Neuropediatrics》 2012年43卷3期 159-161页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypomyelination; Müllerian agenesis; Pelizaeus-Merzbacher-like disease;
【外文期刊】 Dimopoulou,A. ; Fischer,B. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 352-361页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive cutis laxa; Mitochondria; Proline;
【外文期刊】 Yuan, Bo ; Pehlivan, Davut ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2015年125卷2期 636-651页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tuysuz, B. ; Cinar, B. ; 等 《Genetic counseling》 2015年26卷2期 187-194页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nizon,M. ; Huber,C. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷8期 1261-1266页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tuysuz,B. ; Kartal,N. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2014年164卷5期 1064-1067页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FISH; Fluorescent in situ hybridization; Prader-Willi syndrome;
【外文期刊】 Bachmann-Gagescu, R. ; Dempsey, J. C. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷8期 514-522页 SCISCIEMEDLINE
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