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【外文期刊】 Muelas,N. ; Hackman,P. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年81卷5期 491-494页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Founder mutation;Laing myopathy;MYH7;
- 概要：
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【外文期刊】 Pfeffer,G. ; Elliott,H.R. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2012年135卷6期 1695-1713页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Tasca,G. ; Odgerel,Z. ; 等 《Muscle and Nerve》 2012年46卷2期 275-282页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebellar ataxia;Filaminopathy;FLNC;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Rouillon,J. ; Zocevic,A. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2014年24卷7期 563-573页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Biomarkers;DMD diagnosis;Dystrophin;
- 概要：
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【外文期刊】 Penttil?,S. ; Jokela,M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷11期 1193-1196页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 linkage analysis;motor neuron disease;spinal muscular atrophy;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Tasca,G. ; Ricci,E. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2012年22卷7期 640-647页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Cardani,R. ; Giagnacovo,M. ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷10期 2090-2099页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CLCN1;Juvenile case;Muscle pathology;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Tajsharghi,H. ; Hammans,S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷6期 801-808页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Vihola,A. ; Sirito,M. ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2013年39卷4期 390-405页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Calcium metabolism;Myotonic dystrophy type 1 (DM1);Myotonic dystrophy type 2 (DM2);
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