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【外文期刊】 Anna T,Reischl-Hajiabadi ; Sven F,Garbade ; 等 《Nutrients》 2022年14卷18期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 maternal vitamin B12 deficiency; newborn screening; pregnancy;
【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Katharina,Mengler ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷5期 889-901页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 case definition; health benefit; long-term observation;
【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Lucy,Henze ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷4期 857-870页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 isovaleric acidemia; isovaleric aciduria; long-term outcome;
【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Stefan,Kölker ; 《Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz》 2023年66卷11期 1249-1258页 SCIMEDLINE
【关键词】 Long-term outcome; Neonatal screening; Observational studies;
【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Uta,Nennstiel ; 等 《European journal of pediatrics》 2022年181卷6期 2415-2422页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fatal disease course; MCAD; Mortality;
【外文期刊】 Isabel R,Betzler ; Maja,Hempel ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2024年47卷5期 945-970页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genomic newborn screening; harmonization of target disease selection; inherited metabolic diseases;
【外文期刊】 Steffen,Syrbe ; Frederike L,Harms ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷9期 2322-2336页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 West syndrome; epileptic encephalopathy; hypomyelination;
【外文期刊】 Elaine,Zaunseder ; Saskia,Haupt ; 等 《JIMD reports》 2022年63卷3期 250-261页
【关键词】 data mining; data preprocessing; data science;
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