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【外文期刊】 Wahbi, Karim ; Ben Yaou, Rabah ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2019年140卷4期 293-302页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 death; sudden; defibrillators;
【外文期刊】 Zenagui, Reda ; Lacourt, Delphine ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2018年20卷4期 533-549页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Harion, Madeleine ; Qebibo, Leila ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phenotype; genotype; cerebellar diseases;
【外文期刊】 Francois-Heude, Marie-Celine ; Walther-Louvier, Ulrike ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年31卷 78-87页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital myopathy; Congenital muscular dystrophy; Neuromuscular diseases;
【外文期刊】 Karim,Wahbi ; Rabah,Ben Yaou ; 等 《Circulation》 2019年140卷4期 293-302页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 death, sudden; defibrillators, implantable; tachycardia, ventricular;
【外文期刊】 Raphaël,Porcher ; Isabelle,Desguerre ; 等 《European heart journal》 2021年42卷20期 1976-1984页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Angiotensin-converting enzyme inhibitors; Cardiomyopathy; Duchenne muscular dystrophy;
【外文期刊】 Aurélien,Perrin ; Raul,Juntas Morales ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2020年30卷11期 877-887页 SCIMEDLINE
【关键词】 Congenital myopathy; Deep phenotyping; Titin transcripts;
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