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【外文期刊】 Andreas,Brunklaus ; Tobias,Brünger ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.11期 3816-3831页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SCN1A; gain of function; epilepsy;
【外文期刊】 Moller, Rikke S. ; Wuttke, Thomas V. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年88卷5期 483-492页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reinson, Karit ; Oiglane-Shlik, Eve ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷8期 2173-2176页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Biallelic CACNA1A gene mutations; early onset epileptic encephalopathy; cerebral and cerebellar atrophy;
【外文期刊】 Johannesen, Katrine M. ; Iqbal, Sumaiya ; 等 2022年24卷3期 681-693页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Andreas,Brunklaus ; Tobias,Brünger ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷11期 3816-3831页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SCN1A ; arthrogryposis; epilepsy;
【外文期刊】 Katrin,Ounap ; Helen,Puusepp-Benazzouz ; 等 《European journal of medical genetics》 2012年55卷3期 178-84页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Eve,Õiglane-Shlik ; Sanna,Puusepp ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2014年18卷3期 338-46页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Rael,Laugesaar ; Ulvi,Vaher ; 等 《Epilepsia open》 2018年3卷2期 193-202页
【关键词】 Neonatal intracerebral hemorrhage; Neonatal stroke; Perinatal stroke;
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