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【外文期刊】 Sarah L,Stenton ; Melanie,O'Leary ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【关键词】 Best practices;Genome interpretation;Genome sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Laura,Kasak ; Jesse M,Hunter ; 等 《Human mutation》 2019年40卷9期 1373-1391页SCIMEDLINEBP
【关键词】 CAGI;SickKids;pediatric rare disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Robert,Sertori ; Jian-Xin,Lin ; 等 《Frontiers in immunology》 2022年13卷 928252页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Aashish N,Adhikari ; Renata C,Gallagher ; 等 《Nature medicine》 2020年26卷9期 1392-1397页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jacob,Mallott ; Antonia,Kwan ; 等 《Journal of clinical immunology》 2013年33卷3期 540-9页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ankita,Dutta ; Nandita,Chowdhury ; 等 《Digestive diseases and sciences》 SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Aashish N,Adhikari ; Robert J,Currier ; 等 《International journal of neonatal screening》 2020年6卷2期
【关键词】 ACADS;SCADD;butyrylcarnitine;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Robert,Sertori ; Billy,Truong ; 等 《Frontiers in immunology》 2025年16卷 1539848页
【关键词】 CHTF18;T lymphocyte;immunodeficiency;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Divya,Punwani ; Haopeng,Wang ; 等 《Journal of clinical immunology》 2015年35卷2期 135-46页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jay P,Patel ; Jennifer M,Puck ; 等 《Journal of clinical immunology》 2015年35卷2期 227-33页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
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