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【外文期刊】 Aslı Derya,Kardelen ; Adam,Najafli ; 等 《Journal of clinical research in pediatric endocrinology》 2023年15卷4期 338-347页 SCIMEDLINE
【关键词】 Growth hormone deficiency; PROKR2; multiple pituitary hormone deficiency;
【外文期刊】 Güven,Toksoy ; Dilek,Uludağ Alkaya ; 等 《Molecular syndromology》 2020年11卷4期 183-196页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cancer; Digenic; Fanconi anemia;
【外文期刊】 Gülnihal,Bulut ; Gözde Tutku,Turgut ; 等 《Molecular syndromology》 2025年16卷1期 69-76页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive; Hydrocephalus; NUP188;
【外文期刊】 Neşe,Akcan ; Oya,Uyguner ; 等 《Journal of clinical research in pediatric endocrinology》 2022年14卷2期 153-171页 SCIMEDLINE
【关键词】 46,XY disorders of sex development; 5α-reductase deficiency; SRD5A2 gene mutations;
【外文期刊】 Esra,Börklü ; Umut,Altunoğlu ; 等 《Molecular syndromology》 2022年13卷3期 206-211页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Ezgi Gizem,Berkay ; Leyla,Elkanova ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷8期 2488-2495页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tuğçe,Aksu Uzunhan ; Biray,Ertürk ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2023年224卷 107560页 SCIMEDLINE
【关键词】 ARMC9; HYLS1; Joubert syndrome;
【外文期刊】 Aslı Derya,Kardelen ; Güven,Toksoy ; 等 《Journal of clinical research in pediatric endocrinology》 2018年10卷3期 206-215页 SCIMEDLINE
【关键词】 Congenital adrenal hyperplasia; CYP17A1; disorder of sex development;
【外文期刊】 Elif,Yilmaz Gulec ; Gozde Tutku,Turgut ; 等 《Clinical genetics》 2022年102卷3期 201-217页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CRLF1; Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS); KLHL7;
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