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            1. Exome sequencing identifies a recurrent SOX2 deletion in a patient with gait ataxia and dystonia lacking major ocular malformations

            【外文期刊】 Pilz, Robin A. ; Korenke, G. Christoph ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2019年401卷 34-36页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Developmental disorders; Clinical genetics; Dystonia;

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            2. Exome sequencing results in identification and treatment of brain dopamine-serotonin vesicular transport disease

            【外文期刊】 Rath, Matthias ; Korenke, G. Christoph ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2017年379卷 296-297页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Developmental disorders; Clinical genetics; Dystonia;

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            3. Identification and characterization of a GLMN splice site variant in a family with glomuvenous malformations

            【外文期刊】 Skowronek, Dariush ; Hebebrand, Moritz ; 等 《European journal of dermatology: EJD》 2020年30卷2期 179-181页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Long-term outcome and quality of life after CNS cavernoma resection: eloquent vs. non-eloquent areas

            【外文期刊】 Shoubash, Loay ; Baldauf, Joerg ; 等 2022年45卷1期 649-660页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cavernoma; Cavernous malformation; Eloquent area;

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            5. Identification of pathogenic YY1AP1 splice variants in siblings with Grange syndrome by whole exome sequencing

            【外文期刊】 Rath, Matthias ; Spiegler, Stefanie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷2期 295-299页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Grange syndrome; splice variant; vascular disease;

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            6. Pathogenic variants in MDFIC cause recessive central conducting lymphatic anomaly with lymphedema.

            【外文期刊】 Alicia B,Byrne ; Pascal,Brouillard ; 等 《Science translational medicine》 2022年14卷634期 eabm4869页 SCIMEDLINEBP

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            7. High-throughput sequencing of the entire genomic regions of CCM1/KRIT1, CCM2 and CCM3/PDCD10 to search for pathogenic deep-intronic splice mutations in cerebral cavernous malformations.

            【外文期刊】 Matthias,Rath ; Sönke E,Jenssen ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷9期 479-484页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CCM1; CCM2; CCM3;

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            8. Correlation of the venous angioarchitecture of multiple cerebral cavernous malformations with familial or sporadic disease: a susceptibility-weighted imaging study with 7-Tesla MRI.

            【外文期刊】 Philipp,Dammann ; Karsten,Wrede ; 等 《Journal of neurosurgery》 2017年126卷2期 570-577页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CCM; CCM = cerebral cavernous malformation; CCM1–3;

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            9. Novel CCM1, CCM2, and CCM3 mutations in patients with cerebral cavernous malformations: in-frame deletion in CCM2 prevents formation of a CCM1/CCM2/CCM3 protein complex.

            【外文期刊】 Sonja,Stahl ; Sabine,Gaetzner ; 等 《Human mutation》 2008年29卷5期 709-17页 SCIMEDLINEBP

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            10. Novel postzygotic RASA1 mutation in a patient with Parkes Weber syndrome: A case report and literature review.

            【外文期刊】 Robin A,Pilz ; Dariush,Skowronek ; 等 《Clinical case reports》 2024年12卷11期 e9543页

            【关键词】 Parkes Weber syndrome; RASA1; capillary malformation;

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