换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 127
- 5
- 5
- 5
- 4
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Suelen Porto,Basgalupp ; Karina Carvalho,Donis ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷8期 2471-2476页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Gaucher disease type II; biomarker; holo-TC;
【外文期刊】 Ute,Spiekerkoetter ; Martina,Mueller ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2008年94卷4期 428-430页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Lars,Hoffmann ; Ulrike,Haussmann ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷2期 269-77页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Lucy,Henze ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷4期 857-870页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 isovaleric acidemia; isovaleric aciduria; long-term outcome;
【外文期刊】 Caroline,Krams ; Anna J,Esser ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2025年301卷2期 108089页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sarah Catharina,Grünert ; Stefanie,Rosenbaum-Fabian ; 等 《JIMD reports》 2022年63卷4期 303-308页
【外文期刊】 Johannes,Schmitt ; Michael,Wurm ; 等 《Nutrition, metabolism, and cardiovascular diseases : NMCD》 2021年31卷12期 3384-3392页 SCIMEDLINE
【关键词】 Atherosclerosis; Cardiovascular disease; G6PC;
【外文期刊】 Sara,Tucci ; Sidney,Behringer ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷5期 850-856页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CPT2; enzyme testing, lymphocytes;
加载中...
