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1. Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium.

【外文期刊】 Flavie,Boulouard ; Edwige,Kasper ; 等《Clinical genetics》 2021年99卷5期 662-672页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 NTHL1 protein, human; adenomatous polyps; biallelic germline NTHL1 variant;

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2. Five years of molecular diagnosis of Fragile X syndrome (1997-2001): a collaborative study reporting 95% of the activity in France.

【外文期刊】 Valérie,Biancalana ; Chérif,Beldjord ; 等《American journal of medical genetics. Part A》 2004年129A卷3期 218-24页 SCIMEDLINEBP

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3. Cloacal exstrophy in an infant with 9q34.1-qter deletion resulting from a de novo unbalanced translocation between chromosome 9q and Yq.

【外文期刊】 Christel,Thauvin-Robinet ; Laurence,Faivre ; 等《American journal of medical genetics. Part A》 2004年126A卷3期 303-7页 SCIMEDLINEBP

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4. Prenatal overgrowth and mosaic trisomy 15q25-qter including the IGF1 receptor gene.

【外文期刊】 Laurence,Faivre ; Thierry,Rousseau ; 等《Prenatal diagnosis》 2004年24卷5期 393-5页 SCIMEDLINE

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5. Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach.

【外文期刊】 Sandrine M,Caputo ; Lisa,Golmard ; 等《American journal of human genetics》 2021年108卷10期 1907-1923页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 BRCA1; BRCA2; classification;

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6. Spondylocostal dysostosis, anal and genitourinary malformations in a fetal case: a new case of Casamassima-Morton-Nance syndrome?

【外文期刊】 Christel,Thauvin-Robinet ; Nicole,Laurent ; 等《European journal of medical genetics》 85-91页 SCIMEDLINEBP

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7. [The French Genetic and Cancer Consortium guidelines for multigene panel analysis in hereditary breast and ovarian cancer predisposition].

【外文期刊】 Jessica,Moretta ; Pascaline,Berthet ; 等《Bulletin du cancer》 2018年105卷10期 907-917页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Breast cancer; Cancer de l’ovaire; Cancer du sein;

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