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【外文期刊】 Sarah M,Leiter ; Victoria E R,Parker ; 等 《European journal of endocrinology》 2017年177卷2期 175-186页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Víctor,Martínez-Glez ; Jair,Tenorio ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷11期 1743-1757页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 mosaicism; mutational event; new classification;
【外文期刊】 Maria Trinidad,Puig-Hervás ; Samia,Temtamy ; 等 《Human mutation》 2012年33卷10期 1444-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Leila,Cabral de Almeida Cardoso ; Lara,Rodriguez-Laguna ; 等 《PloS one》 2015年10卷8期 e0136812页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Víctor,Martínez-Glez ; Pablo,Lapunzina ; 等 《Clinical dysmorphology》 2006年15卷3期 175-177页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Luis,Fernández ; Jair,Tenorio ; 等 《Revista espanola de cardiologia (English ed.)》 2018年71卷7期 545-552页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cardiac valvular dysplasia; Displasia valvular cardiaca; Enfermedad ligada al cromosoma X;
【外文期刊】 Fe Amalia,García-Santiago ; Víctor,Martínez-Glez ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷5期 1018-25页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FISH; chromosomal microarray; chromosome 8;
【外文期刊】 Julián,Nevado ; Rafaella,Mergener ; 等 《Genetics and molecular biology》 2014年37卷1 Suppl期 210-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 chromosome rearrangement; microdeletion; microduplication;
【外文期刊】 Mar,Luque-Luna ; Marta,Ivars ; 等 《Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV》 2024年38卷7期 e568-e569页 SCIMEDLINE
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