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            1. A clinical report of the massive CAG repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 2: Severe onset in a Mexican child and review previous cases. oa

            【外文期刊】 José,Sánchez-Corona ; Sergio Alberto,Ramirez-Garcia ; 等 《Genetics and molecular biology》 2020年43卷3期 e20190325页 SCIMEDLINEBP

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            2. A FEMALE CASE OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 10 WITH SUICIDAL BEHAVIOR AND ENDOCRINPATHIES ASSOCIATED WITH A MASSIVE EXPANSION (ATTCT) OF THE GENE ATXN10. oa

            【外文期刊】 Sergio A,Ramirez-Garcia ; José,Sánchez-Corona ; 等 《Actas espanolas de psiquiatria》 2022年50卷1期 58-62页 SCIMEDLINE

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            3. Late-onset episodic ataxia type 2 associated with a novel loss-of-function mutation in the CACNA1A gene.

            【外文期刊】 Ester,Cuenca-León ; Isabel,Banchs ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2009年280卷1-2期 10-4页 SCIMEDLINEBP

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            4. Mutation Spectrum in the CACNA1A Gene in 49 Patients with Episodic Ataxia.

            【外文期刊】 Cèlia,Sintas ; Oriel,Carreño ; 等 《Scientific reports》 2017年7卷1期 2514页

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            5. Characterization of Alu and recombination-associated motifs mediating a large homozygous SPG7 gene rearrangement causing hereditary spastic paraplegia.

            【外文期刊】 Eva,López ; Carlos,Casasnovas ; 等 《Neurogenetics》 2015年16卷2期 97-105页 SCIMEDLINEBP

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            6. Heterozygous STUB1 mutation causes familial ataxia with cognitive affective syndrome (SCA48).

            【外文期刊】 David,Genis ; Sara,Ortega-Cubero ; 等 《Neurology》 2018年91卷21期 e1988-e1998页 SCIMEDLINEBP

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            7. Correction to: Characterization of Alu and recombination-associated motifs mediating a large homozygous SPG7 gene rearrangement causing hereditary spastic paraplegia.

            【外文期刊】 Eva,López ; Carlos,Casasnovas ; 等 《Neurogenetics》 2022年23卷1期 79页 SCIMEDLINEBP

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            8. Giant SCA8 alleles in nine children whose mother has two moderately large ones.

            【外文期刊】 Jordi,Corral ; David,Genís ; 等 《Annals of neurology》 2005年57卷4期 549-53页 SCIMEDLINEBP

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            9. Germline mutations in NF1 and BRCA1 in a family with neurofibromatosis type 1 and early-onset breast cancer.

            【外文期刊】 Berta,Campos ; Judith,Balmaña ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2013年139卷2期 597-602页 SCIMEDLINEBP

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            10. Rare Neurodegenerative Diseases: Clinical and Genetic Update.

            【外文期刊】 Antoni,Matilla-Dueñas ; Marc,Corral-Juan ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2017年1031卷 443-496页 MEDLINE

            【关键词】 Ataxia; Dementia; Genetic diagnosis;

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