换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 52
- 2
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Lara,El-Bazzal ; Adeline,Ghata ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.5期 1844-1858页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot–Marie–Tooth; myelin outfoldings; endocytic trafficking;
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Rafaëlle,Bernard ; Annachiara,De Sandre-Giovannoli ; 等 《Neuromolecular medicine》 2006年8卷1-2期 87-106页 SCIMEDLINECA
【外文期刊】 Lara,El-Bazzal ; Adeline,Ghata ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷5期 1844-1858页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Charcot–Marie–Tooth; NRG1/ERBB2/3; endocytic trafficking;
【外文期刊】 Hager,Jaouadi ; Amel Ben,Chehida ; 等 《Genetics research》 2019年101卷 e6页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Noonan syndrome; RAF1 mutation; RAS/MAPK pathway;
【外文期刊】 Myrna,Medlej-Hashim ; Mirna,Mustapha ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2002年10卷6期 391-4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Valérie,Delague ; Myrna,Souaid ; 等 《European journal of medical genetics》 117-26页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Pratibha,Nair ; Maher,Lama ; 等 《Molecular syndromology》 2019年9卷6期 319-323页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cerebellar ataxia; Dysmorphology; Whole exome sequencing;
加载中...
