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【外文期刊】 Merello, Elisa ; Pavanello, Marco ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2017年61卷1期 132-132页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Seo, Jung Hwa ; Zilber, Yulia ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷13期 3893-3893页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pio, Luca ; Piatelli, Gianluca ; 等 《Journal of Pediatric Surgery: Official Journal of the Surgical Section of the American Academy of Pediatric, the British Association of Paediatric Surgeons, the American Pediatric Surgical Association, and the Canadian Association of Paediatric Surgeons》 2014年49卷11期 1643-1646页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Currarino syndrome; Urological outcome; Neuropathic bladder;
【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Mark, Paul ; 等 《Human mutation》 2019年40卷11期 2108-2120页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ambiguous genitalia; CTU2; dysmorphic facies;
【外文期刊】 Accogli, Andrea ; Pacetti, Mattia ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷3期 646-652页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 achondroplasia; sagittal craniosynostosis; FGFR1 gene;
【外文期刊】 Allache, Redouane ; Wang, Mingqin ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology.》 2015年103卷1期 20-26页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKRD6; DIVERSIN; neural tube defects;
【外文期刊】 Accogli, Andrea ; Scala, Marcello ; 等 2018年176A卷12期 2835-2840页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Beaulieu-boycott-Innes syndrome; gynecological anomalies; mesencephalosynapsis;
【外文期刊】 Guerrera, Gisella ; Mandelli, Alessandra ; 等 《Multiple sclerosis: clinical and laboratory research》 2022年28卷12期 1937-1943页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COVID-19; multiple sclerosis; anti-CD20;
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Scala, Marcello ; Fiaschi, Pietro ; 等 《Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2018年34卷7期 1311-1323页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Moyamoya syndrome; Transient ischemic attacks; Neurofibromatosis type 1;
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