换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 163
- 12
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Windpassinger, Christian ; Piard, Juliette ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷3期 391-403页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Piard, Juliette ; Roze, Virginie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1897-1901页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TCF12; microdeletion; intellectual disability;
【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;
【外文期刊】 de Lange, Iris M. ; Helbig, Katherine L. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷12期 850-858页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zimon, Magdalena ; Battaloglu, Esra ; 等 《Neurogenetics》 2015年16卷1期 33-42页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; CMT; Homozygosity mapping;
【外文期刊】 Cospain, Auriane ; Schaefer, Elise ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 732-739页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypotonia; intellectual disability; language development disorders;
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Piard, Juliette ; Bereau, Matthieu ; 等 2020年35卷7期 1224-1232页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AMPA receptor; chorea; glutamate receptor;
加载中...
