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【外文期刊】 Valálik,I. ; vanderKnaap,M.S. ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2012年18卷9期 1048-1050页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Deep brain stimulation; Leukodystrophy; Movement analysis;
【外文期刊】 Kevelam,S.H. ; Bugiani,M. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷5期 1534-1543页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 early infantile encephalopathy; magnetic resonance imaging; SLC19A3;
【外文期刊】 DeBot,S.T. ; Burggraaff,R.C. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷11期 1312-1315页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 corpus callosum/pathology; hereditary spastic paraplegia; human SPG11 protein;
【外文期刊】 Steenweg,M.E. ; Ghezzi,D. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2012年135卷5期 1387-1394页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 leukoencephalopathy; magnetic resonance imaging; mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;
【外文期刊】 Yalcinkaya,C. ; Erturk,O. ; 等 《Neuropediatrics》 2012年43卷3期 159-161页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypomyelination; Müllerian agenesis; Pelizaeus-Merzbacher-like disease;
【外文期刊】 Damásio,J. ; VanDerLei,H.D.W. ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2012年314卷1/2期 169-170页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leukodystrophy; Vanishing white matter;
【外文期刊】 Flint,D. ; Li,R. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷7期 1141-1148页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aggregate; Alexander disease; Astrocyte;
【外文期刊】 Hamilton,E.M. ; Polder,E. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷7期 1921-1930页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genotype-phenotype correlation; H-ABC; hypomyelination;
【外文期刊】 Simons,C. ; Wolf,N.I. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷5期 767-773页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nota,B. ; Struys,E.A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷4期 627-631页 SCISCIEMEDLINE