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【外文期刊】 Van Gils, M. ; Willaert, A. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2018年138卷11期 2333-2342页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Janssen,A. ; Hosen,M.J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷9期 2352-2357页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Boston-type craniosynostosis; MSX2;
【外文期刊】 Kiss, N. ; Fesus, L. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2019年139卷9 Suppl.2期 S264-S264页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beunders,G. ; Voorhoeve,E. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷2期 210-220页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fenwick, Aimee L. ; Kliszczak, Maciej ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷1期 125-138页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pangrazio,A. ; Fasth,A. ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2013年28卷5期 1041-1049页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diagnosis; HSCT; Osteopetrosis;
【外文期刊】 Vergult,S. ; VanBinsbergen,E. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷5期 652-659页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 array CGH; intellectual disability; mate pair sequencing;
【外文期刊】 Campens,L. ; Vanakker,O.M. ; 等 《Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology》 2013年33卷11期 2646-2652页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 atherosclerosis; carotid intima-media thickness; pseudoxanthoma elasticum;
【外文期刊】 Van Gils, M. ; Nollet, L. ; 等 《Cellular Signalling》 2019年55卷 119-129页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pseudoxanthoma elasticum; ABCC6; Cell signaling;
【外文期刊】 Verbeek,S. ; Vanakker,O. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2014年18卷3期 439-443页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosome Xp11.23-P11.22 duplication syndrome; Forkhead box P3; Genetic predisposition to autoimmune diseases;