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【外文期刊】 Mastrangelo, Mario ; Scheffer, Ingrid E. ; 等 《Epileptic disorders: international epilepsy journal with videotape》 2016年18卷2期 123-136页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Zimmermann-Laband syndrome; Temple-Baraitser syndrome; genetic epilepsy;
【外文期刊】 Lenaerts, Lisa ; Reynhout, Sara ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 352-362页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PP2A; intellectual disability; neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Sullivan, Jennifer A. ; Schoch, Kelly ; 等 《Annual Review of Medicine》 2023年74卷 489-502页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome sequencing; genome sequencing; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Brunet, Theresa ; McWalter, Kirsty ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 384-395页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism; developmental delay; histone acetylation;
【外文期刊】 Matthew N,Bainbridge ; Aloran,Mazumder ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.10期 3383-3390页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 endocannabinoid; episodic ataxia; paroxysmal tonic upgaze;
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Shashi, Vandana ; Pena, Loren D. M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷4期 991-999页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Niarchou, Maria ; Chawner, Samuel J. R. A. ; 等 《Schizophrenia research》 2019年204卷 320-325页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADHD; 22q11.2DS; Psychotic symptoms;
【外文期刊】 Vervoort, Lisanne ; Demaerel, Wolfram ; 等 《Human Molecular Genetics》 2019年28卷22期 3724-3733页 SCISCIEMEDLINE
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