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【外文期刊】 Elise,Vantroys ; Austin,Larson ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年122卷4期 172-181页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Early-onset epileptic encephalopathy; FARS2; Hereditary spastic paraplegia;
【外文期刊】 Elise,Vantroys ; Joél,Smet ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2018年13卷1期 80页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Maoxing,Tang ; Annekatrien,Boel ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2022年39卷3期 609-618页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Female infertility; Fertilization failure; Mitochondrial DNA disease;
【外文期刊】 Nika,Schuermans ; Dimitri,Hemelsoet ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 210页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ACMSD; Diagnostic odyssey; Diagnostic yield;
【外文期刊】 Delfien J,Bogaert ; Hye Sun,Kuehn ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2018年141卷1期 432-435.e7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sara,Seneca ; Kim,Vancampenhout ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷1期 41-8页 SCIMEDLINEBP