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【外文期刊】 Viau,K. ; Ernst,S.L. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年106卷4期 430-438页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GCDH genetic/molecular analysis; Glutaric acidemia type 1; Newborn screening;
【外文期刊】 Vanzo,R.J. ; Lortz,A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷7期 1619-1621页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 4p- Support Group; Clinical research; Family Support Group;
【外文期刊】 Vanzo,R.J. ; Martin,M.M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷8期 2136-2137页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Paciorkowski,A.R. ; Traylor,R.N. ; 等 《Neurogenetics》 2013年14卷2期 99-111页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autism; Deletion 5q14.3; Hyperkinesis;
【外文期刊】 Martin, Megan M. ; Vanzo, Rena J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷1期 243-248页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal mosaicism; 20p terminal deletion; del 20pter-p13;
【外文期刊】 Ho, Karen S. ; South, Sarah T. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷4期 256-263页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Platzer, Konrad ; Yuan, Hongjie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷7期 460-470页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vanzo,R.J. ; Martin,M.M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷2期 554-556页 SCISCIEMEDLINE
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