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【外文期刊】 Paquay, Stephanie ; Bourillon, Agnes ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷3期 415-422页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Valayannopoulos, Vassili ; Mengel, Eugen ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 62-66页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lysosomal acid lipase deficiency; Lysosomal storage disease; Microvesicular steatosis;
【外文期刊】 Valayannopoulos, Vassili ; Brassier, Anais ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S117-S117页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Koelker, Stefan ; Garcia Cazorla, Angeles ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1041-1057页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Friedman, Mark ; Jones, Simon A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S48-S48页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jones, Simon A. ; Valayannopoulos, Vassili ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷5期 452-458页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cholesteryl ester storage disease; infants; lysosomal acid lipase deficiency;
【外文期刊】 Koelker, Stefan ; Valayannopoulos, Vassili ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1059-1074页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moreau, Johan ; Brassier, Anais ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷4期 275-280页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mucopolysaccharidosis I; Hematopoietic stem cell transplantation; Obstructive sleep apnea syndrome;
【外文期刊】 Munoz-Rojas, Maria Veronica ; Pangaud, Nicolas ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 S101-S101页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Valayannopoulos, Vassili ; Sung, Crystal ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷2期 S146-S147页 SCISCIEMEDLINE
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