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【外文期刊】 Simone,Sanna-Cherchi ; Kamal,Khan ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷6期 1034页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Korbinian M,Riedhammer ; Jasmina,Ćomić ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷6期 674-680页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Matko,Marlais ; Tanja,Wlodkowski ; 等 《Archives of disease in childhood》 2021年106卷8期 798-801页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 nephrology; virology;
【外文期刊】 Daniela Anne,Braun ; Jennifer Ashley,Lawson ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN》 2016年11卷4期 664-72页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Heon Yung,Gee ; Ikhyun,Jun ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷6期 1228-1234页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Kim M,Keppler-Noreuil ; Julie C,Sapp ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷7期 1713-33页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CLOVES syndrome; PIK3CA gene; fibroadipose overgrowth;
【外文期刊】 Bixia,Zheng ; Chunyan,Wang ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷1期 310-313页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CAKUT; NRIP1; whole-exome sequencing;
【外文期刊】 Jan,Halbritter ; Michelle,Baum ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2015年26卷3期 543-51页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bartter syndrome; human genetics; hypercalciuria;
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