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【外文期刊】 Strongin, Anna ; Heller, Theo ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 2018年66卷3期 428-435页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ciliopathy; COACH syndrome; congenital hepatic fibrosis;
【外文期刊】 Fleming, Leah R. ; Doherty, Daniel A. ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology: CJASN》 2017年12卷12期 1962-1973页
【外文期刊】 Kimble, Danielle C. ; Lach, Francis P. ; 等 《Human mutation》 2018年39卷2期 237-254页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fanconi anemia; FANCA; functional assay;
【外文期刊】 LaFave, Matthew C. ; Varshney, Gaurav K. ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2014年198卷1期 167-+页
【外文期刊】 Vilboux, Thierry ; Malicdan, May Christine V. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷3期 661-666页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Joubert syndrome; CELSR2; planar cell polarity;
【外文期刊】 Matthew C,LaFave ; Gaurav K,Varshney ; 等 《Genetics》 2014年198卷1期 167-70页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CRISPR; SNV; genome sequence;
【外文期刊】 Sneha,Nayak ; Sravani,Vemulapalli ; 等 《F1000Research》 2021年10卷 342页
【关键词】 Kalman filter; Luenberger observer; Twin Rotor MIMO system;
【外文期刊】 Leah R,Fleming ; Daniel A,Doherty ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN》 2017年12卷12期 1962-1973页 SCIMEDLINE
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