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【外文期刊】 Frints, Suzanna G. M. ; Ozanturk, Aysegul ; 等 《Molecular psychiatry》 2019年24卷11期 1748-1768页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kumar, Raman ; Corbett, Mark A. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷25期 7171-7181页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Selvan, Nithya ; George, Stephan ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2018年293卷27期 10810-10824页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 post-translational modification; glycosyltransferase; O-linked N-acetylglucosamine (O-GlcNAc) transferase (OGT);
【外文期刊】 Beheshtian, Maryam ; Fattahi, Zohreh ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷6期 718-725页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive; EXOSC gene family; intellectual disability;
【外文期刊】 Guy, Michael P. ; Shaw, Marie ; 等 《Human mutation》 2015年36卷12期 1176-1187页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FTSJ1; intellectual disability; NSXLID;
【外文期刊】 Beheshtian, Maryam ; Akhtarkhavari, Tara ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷1期 187-192页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AP-4 deficiency syndrome; consanguinity; genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Hackmann, Karl ; Rump, Andreas ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷1期 94-102页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lujan-Fryns syndrome; X-linked intellectual disability; 16p11.2;
【外文期刊】 Kumar, Raman ; Corbett, Mark A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷2期 302-310页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zanni, Ginevra ; Kalscheuer, Vera M. ; 等 《Human mutation》 2015年36卷12期 1155-1158页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 van der Werf, Ilse M. ; Van Dijck, Anke ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2017年605卷 92-98页
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