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【外文期刊】 Bersano, Anna ; Zuffardi, Orsetta ; 等 《Journal of stroke and cerebrovascular diseases: The official journal of National Stroke Association》 2015年24卷4期 759-765页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Genetics; small-vessel disease; lacunar stroke;
【外文期刊】 Bonaglia, Maria Clara ; Novara, Francesca ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2015年23卷Suppl.1期 S31-S32页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kontodiou, Maria ; Daskalakis, Georgios ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2015年147卷2/3期 118-123页
【外文期刊】 Motelow, Joshua E. ; Povysil, Gundula ; 等 2021年108卷6期 965-982页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; GAIN-OF-FUNCTION; GENETIC-VARIATION;
【外文期刊】 Papoulidis, Ioannis ; Vetro, Annalisa ; 等 《Current genomics》 2018年19卷3期 240-246页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vetro, Annalisa ; Nielsen, Hang N. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.5期 1435-1450页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ATP1A2; ATP1A3; developmental and epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Vetro, Annalisa ; 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷8期 853-855页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Errichiello, Edoardo ; Vetro, Annalisa ; 等 《Blood cells, molecules and diseases》 2017年64卷 38-44页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diamond-Blackfan anemia; Inherited bone marrow failure syndromes; RPL5;
【外文期刊】 Papadopoulou, Zoe ; Papoulidis, Ioannis ; 等 《Molecular medicine reports》 2017年16卷6 Pt.C期 8808-8818页
【关键词】 translocation; monosomy 8p; trisomy 16q;
【外文期刊】 Dworschak, Gabriel C. ; Punetha, Jaya ; 等 2021年23卷9期 1715-1725页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; PLEXINA1; EXPRESSION;
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