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【外文期刊】 Margot A,Cousin ; Blake A,Creighton ; 等 《Nature genetics》 2021年53卷7期 1006-1021页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Anya,Revah-Politi ; Mythily,Ganapathi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷12期 3158-3164页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Arnold-Chiari malformation; NFIA; agenesis of corpus callosum;
【外文期刊】 Rena J,Vanzo ; Megan M,Martin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷2期 554-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ronald J,Wapner ; Christa Lese,Martin ; 等 《The New England journal of medicine》 2012年367卷23期 2175-84页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Eline A,Verberne ; Shuxiang,Goh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷2期 374-383页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Gundula,Povysil ; Slavé,Petrovski ; 等 《Nature reviews. Genetics》 2019年20卷12期 747-759页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jordan G,Nestor ; Maddalena,Marasa ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN》 2020年15卷5期 651-664页 SCIMEDLINE
【关键词】 adult; biological specimen banks; chronic kidney disease;
【外文期刊】 Veronica,Rotemberg ; Maria,Garzon ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年191卷 266-269.e1页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Naxos syndrome; desmosome; junctional plakoglobin (JUP);
【外文期刊】 Julie C,Van De Weghe ; Jessica L,Giordano ; 等 《HGG advances》 2021年2卷1期
【外文期刊】 Vimla S,Aggarwal ; Bernice E,Morrow ; 《Developmental disabilities research reviews》 2008年14卷1期 19-25页 MEDLINE
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