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            1. Clinical and Pathological Phenotypes of LRP10 Variant Carriers with Dementia

            【外文期刊】 Vergouw, Leonie J. M. ; Geut, Hanneke ; 等 《Journal of Alzheimer's disease: JAD》 2020年76卷3期 1161-1170页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genetic predisposition to disease; genotype; LRP10;

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            2. A Novel Nonsense Mutation in DNAJC6 Expands the Phenotype of Autosomal-Recessive Juvenile-Onset Parkinson's Disease Reply

            【外文期刊】 Olgiati, Simone ; Quadri, Marialuisa ; 等 《Annals of neurology》 2016年79卷2期 337-338页 SCISCIEMEDLINE

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            3. DNAJC6 Mutations Associated With Early-Onset Parkinson's Disease

            【外文期刊】 Olgiati, Simone ; Quadri, Marialuisa ; 等 《Annals of neurology》 2016年79卷2期 244-256页 SCISCIEMEDLINE

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            4. The p.Thr11Met mutation in c19orf12 is frequent among adult Turkish patients with MPAN

            【外文期刊】 Olgiati, Simone ; Dogu, Okan ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2017年39卷 64-70页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MPAN; C19orf12; Mutation;

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            5. Copy Number Variation in Syndromic Forms of Psychiatric Illness: The Emerging Value of Clinical Genetic Testing in Psychiatry

            【外文期刊】 Bouwkamp, Christian G. ; Kievit, Anneke J. A. ; 等 《American journal of psychiatry》 2017年174卷11期 1036-1050页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Genotype-Phenotype Relations for the Atypical Parkinsonism Genes: MDSGene Systematic Review

            【外文期刊】 Wittke, Christina ; Petkovic, Sonja ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷7期 1499-1510页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 atypical parkinsonism; genetics; Parkinson'

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            7. LRP10 variants in Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies in the South-West of the Netherlands

            【外文期刊】 Vergouw, Leonie J. M. ; Ruitenberg, Annemieke ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年65卷 243-247页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Parkinson's disease; Parkinson's disease dementia; Dementia with Lewy bodies;

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            8. Manganese Transport Disorder: Novel SLC30A10 Mutations and Early Phenotypes

            【外文期刊】 Quadri, Marialuisa ; Kamate, Mahesh ; 等 《Movement disorders》 2015年30卷7期 996-1001页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 dystonia; genetics; manganese;

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            9. Family History is Associated with Phenotype in Dementia with Lewy Bodies

            【外文期刊】 Vergouw, Leonie J. M. ; Bosman, Brechje ; 等 《Journal of Alzheimer's disease: JAD》 2020年73卷1期 269-275页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dementia with Lewy bodies; family history; phenotype;

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            10. PRKAR1B mutation associated with a new neurodegenerative disorder with unique pathology (vol 137, pg 1361, 2014)

            【外文期刊】 Wong, Tsz Hang ; Chiu, Wang Zheng ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷2期 E331-E331页 SCISCIEMEDLINE

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