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【外文期刊】 Colafrancesco, Giada ; Di Marzio, Giulia Maria ; 等 《European journal of pediatrics》 2015年174卷9期 1263-1266页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Psychosis; Homocystinuria; Adolescent;
【外文期刊】 Mastrangelo, Mario ; Scheffer, Ingrid E. ; 等 《Epileptic disorders: international epilepsy journal with videotape》 2016年18卷2期 123-136页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Zimmermann-Laband syndrome; Temple-Baraitser syndrome; genetic epilepsy;
【外文期刊】 Manti, Filippo ; Nardecchia, Francesca ; 等 2020年131卷1/2期 155-162页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PTPS deficiency; Biogenic amines; Hyperphenylalaninemia;
【外文期刊】 Travaglini, Lorena ; Aiello, Chiara ; 等 《Brain & Development》 2017年39卷2期 182-183页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marti-Sanchez, Laura ; Baide-Mairena, Heidy ; 等 2021年44卷2期 401-414页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 basal ganglia cavitation; ECHS1; HIBCH;
【外文期刊】 Manti, Filippo ; Nardecchia, Francesca ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷6期 793-799页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Falsaperla, Raffaele ; Vari, Maria Stella ; 等 《Metabolic brain disease》 2018年33卷1期 261-269页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pyridoxine; Dependent epilepsies; Diagnosis;
【外文期刊】 Kuseyri Hubschmann, Oya ; Mohr, Alexander ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷4期 1070-1082页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 inherited neurotransmitter disorders; monoamines; MRI;
【外文期刊】 Chong, Jessica X. ; Caputo, Viviana ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷4期 772-781页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Di Rocco, Martina ; Galosi, Serena ; 等 2022年31卷6期 929-941页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 G-PROTEINS; SYNAPTIC-TRANSMISSION; C-ELEGANS;
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