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【外文期刊】 Vinci, Mirella ; Falco, Michele ; 等 《Genes and genomics》 2016年38卷12期 1159-1164页
【关键词】 L1-disease; Hydrocephalus; CRASH syndrome;
【外文期刊】 Scuderi, Carmela ; Borgione, Eugenia ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷4期 333-339页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gene mutation; Mental retardation; Mitochondrial disease;
【外文期刊】 Vinci, Mirella ; Fichera, Marco ; 等 《Journal of genetics》 2018年97卷5期 1469-1472页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ZFYVE26 gene; hereditary spastic paraplegias; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Girolamo Aurelio,Vitello ; Concetta,Federico ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷16期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Ambra,Butera ; Antonio Gennaro,Nicotera ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷24期 SCIMEDLINE
【关键词】 BHC80; PHF21A gene; Potocki–Shaffer syndrome;
【外文期刊】 Francesco,Calì ; Mirella,Vinci ; 等 《Genes》 2024年15卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 GTPase pathway; cell division control protein 42 (CDC42); next-generation sequencing;
【外文期刊】 Daniela,Di Benedetto ; Giuseppa,Di Vita ; 等 《Molecular cytogenetics》 2013年6卷1期 4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Graziana,Ceraolo ; Giulia,Spoto ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 e33015页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Dandy–Walker variant; TRMT10A; intellectual disability;
【外文期刊】 Antonino,Musumeci ; Francesco,Calì ; 等 《Biomedicines》 2022年10卷9期
【关键词】 POLR3A; hypomyelination; leukodystrophy;
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